Detalhe da pesquisa
1.
TALEN-mediated single-base-pair editing identification of an intergenic mutation upstream of BUB1B as causative of PCS (MVA) syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(4): 1461-6, 2014 Jan 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24344301
2.
Meiosis error and subsequent genetic and epigenetic alterations invoke the malignant transformation of germ cell tumor.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(3): 274-86, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23225212
3.
Insufficiency of BUBR1, a mitotic spindle checkpoint regulator, causes impaired ciliogenesis in vertebrates.
Hum Mol Genet
; 20(10): 2058-70, 2011 May 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21389084
4.
Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.
Nat Genet
; 36(8): 855-60, 2004 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15235604
5.
Maternal isodisomy for 14q21-q24 in a man with diabetes mellitus.
Am J Med Genet
; 111(1): 38-42, 2002 Jul 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12124731
6.
Duplication of 8p23.2: a benign cytogenetic variant?
Am J Med Genet
; 111(3): 285-8, 2002 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12210324
7.
Predicted prevalence of Down syndrome live births in Japan, 1970-2006.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1387-8, 2008 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18412276
8.
Monoallelic BUB1B mutations and defective mitotic-spindle checkpoint in seven families with premature chromatid separation (PCS) syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(4): 358-67, 2006 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16411201
9.
Induction of premature chromatid separation (PCS) in individuals with PCS trait and in normal controls.
Am J Med Genet A
; 127A(2): 128-32, 2004 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15108198
10.
ICF syndrome in a girl with DNA hypomethylation but without detectable DNMT3B mutation.
Am J Med Genet A
; 129A(3): 290-3, 2004 Sep 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-15326630
11.
Premature chromatid separation (PCS) vs. premature centromere division (PCD).
Am J Med Genet A
; 126A(4): 433-4, 2004 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15098246
12.
Prenatal diagnosis of a heterozygous carrier of premature chromatid separation (PCS) trait.
Am J Med Genet A
; 126A(4): 432, 2004 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15098245